Polo GGB: nuovo brevetto per l’identificazione di varianti genetiche rare

Il Polo d'innovazione di Genomica, Genetica e Biologia (Polo GGB) ha ottenuto l’approvazione del brevetto “Metodo per rilevare varianti genetiche minoritarie”, un risultato che rappresenta un importante passo avanti nella ricerca genetica e nella diagnostica di precisione.

Il nuovo metodo. Il brevetto descrive un metodo innovativo e preciso per l’identificazione di varianti genetiche rare all’interno di campioni biologici. Si tratta, infatti, di varianti difficili da individuare con i metodi tradizionali poiché spesso presenti a basse frequenze in un pool di sequenze genetiche non mutate. Grazie alla tecnologia CRISPR-Cas, il campione biologico viene sottoposto a un processo molecolare di arricchimento, che permette di eliminare le sequenze non mutate e isolare esclusivamente la porzione del genoma contenente le varianti di interesse clinico. Questo approccio riduce tempi e costi di analisi, e consente inoltre l’identificazione di nuove varianti genetiche, con un potenziale impatto nel campo della diagnostica personalizzata.

Gli ambiti di applicazione. L’innovazione sviluppata dal Polo GGB, con sede a Siena presso l’incubatore di Fondazione Toscana Life Sciences e un centro ricerche a Terni, trova applicazione in diversi settori. In oncologia, ad esempio, può favorire l’identificazione precoce delle mutazioni tumorali, mentre in ambito di diagnosi prenatale permette di effettuare screening genetici non invasivi. Il metodo si rivela utile anche per il monitoraggio di biomarcatori genetici nelle malattie cardiovascolari e croniche, per il controllo del rigetto d’organo in medicina dei trapianti e per l’identificazione di patogeni in microbiologia e virologia. Inoltre, trova impiego nell’analisi ambientale, contribuendo al rilevamento di contaminanti attraverso il DNA ambientale.