Glioma angiocentrico: studio internazionale ne svela l’origine genetica. Nel team i ricercatori del Meyer

E’ stato descritto per la prima volta nel 2002 ed incluso nel 2007 tra i tumori neuro epiteliali nella Classificazione dei Tumori del Sistema Nervoso Centrale dell’Organizzazione Mondiale della Sanità. La neoplasia è caratterizzata da una crescita lenta e non dà origine a metastasi, ma la sintomatologia epilettica e la sede intracranica, che di per se può comunque mettere a rischio la vita del bambino, possono rendere necessario l'intervento neurochirurgico.

Ora una ricerca internazionale, pubblicata sull'autorevole rivista Nature Genetics, ha permesso di identificare i geni e i meccanismi coinvolti nello sviluppo di questo specifico tumore. Grazie al lavoro di un gruppo di collaborazione internazionale, a cui hanno preso parte anche i ricercatori dell'ospedale pediatrico Meyer di Firenze, sappiamo quale è la mutazione genetica all'origine di questa patologia. I geni implicati si chiamano MYB e QKI. Il gene MYB è coinvolto nella cancerogenesi mentre il gene QKI al contrario è un oncosoppressore. Nei gliomi angiocentrici un riarrangiamento genico porta alla fusione di questi due geni che ha come conseguenza l’attivazione dell’oncogenicità di MYB e la simultanea perdita della funzione oncosoppressiva di QKI. La fusione MYB-QKI è risultata specifica del glioma angiocentrico.

La ricerca ha preso in esame 249 gliomi cerebrali pediatrici tra cui 19 gliomi angiocentrici. Proprio questa operazione di raffronto tra le caratteristiche molecolari di queste due neoplasie ha permesso di individuare questa mutazione come caratteristica del glioma angiocentrico. È significativo l’interesse che la rivista Nature Genetics (che ha un Impact Factor 29.352) ha avuto nell’immediata pubblicazione della ricerca. Questa nasce dalla collaborazione tra equipe di ricercatori che operano in ospedali americani ed europei.

Per il Meyer, lo studio è stato condotto dal dottor Mirko Scagnet, neurochirurgo dell'equipe guidata dal dottor Lorenzo Genitori, e dalla dottoressa Anna Maria Buccoliero, responsabile dell'Anatomia Patologica, unici italiani coinvolti nel progetto. L'ospedale pediatrico fiorentino, centro di riferimento a livello nazionale ed europeo, ha contribuito allo studio con una casistica significativa. La ricerca promette di rivoluzionare l'approccio diagnostico e terapeutico di questa patologia. Conoscere le basi molecolari e l’origine di questa neoplasia, apre infatti nuove ed entusiasmanti prospettive nella diagnostica e conseguentemente nel trattamento di questo tumore così diverso sul piano molecolare rispetto a tutti gli altri gliomi.

Nella foto l'istologia del glioma angiocentrico

FONTE: Ufficio stampa AOU Meyer