L'obiettivo è sensibilizzare l’opinione pubblica e ricordare che la ricerca sulle malattie cosiddette orfane è importante, non solo da un punto di vista etico, ma anche da quello scientifico. A Firenze si svolge un’iniziativa organizzata dalla Regione Toscana dal titolo “Mostra che ci sei al fianco di chi è raro”.

Si definiscono orfane, oppure rare. Secondo il Parlamento europeo sono le malattie con “una bassa prevalenza nella popolazione”. Una definizione che, tradotta in numeri, significa patologie per le quali si registrano 5 casi su 10mila abitanti.

Oggi, mercoledì 28 febbraio, è la “Giornata delle malattie rare”, giunta quest’anno all’undicesima edizione. Iniziata come appuntamento europeo, l’evento ha assunto una proporzione mondiale e si svolge, oggi, in 94 Paesi. Obiettivo della giornata è far crescere nell’opinione pubblica la consapevolezza che la ricerca sulle malattie rare è importante, non solo dal punto di vista etico, ma anche da quello scientifico. Molti studi sulle malattie orfane, infatti, possono avere una ricaduta importante anche per la ricerca su altre patologie “comuni”, che coinvolgono molte più persone. Per far arrivare questo messaggio al grande pubblico la Giornata internazionale, si declina in centinaia di eventi ed appuntamenti nei vari Paesi. In Toscana, a Firenze presso l’Auditorium del Monte dei Paschi di Siena, in via Panciatichi 85, si svolgerà l’incontro dal titolo che “Mostra che ci sei al fianco di chi è raro”, che riprende lo slogan 2018 “Show your Rare, Show your Care”, tradotto in un hashtag #ShowYourRare, per chi volesse seguire via social i vari eventi a livello globale.

La giornata delle malattie rare in Toscana. Obiettivo della giornata fiorentina, organizzata dalla Regione Toscana con il contributo del gruppo coordinamento regionale per le malattie rare, è, da un lato, ribadire la centralità e la necessità della ricerca in questo campo, dall’altro sottolineare i risultati che negli ultimi anni sono stati raggiunti anche grazie alla collaborazione con le tante associazioni di pazienti presenti nel territorio. Il programma dell’appuntamento fiorentino è strutturato in tre tavole rotonde, che andranno avanti dalle ore 9 fino alle ore 17 circa. Nella prima sessione si parlerà dell’ “European Reference Networks: stato dell’arte ed evoluzione, nella seconda di “Opportunità di ricerca per le malattie rare” e, nell’ultima, di “Percorsi diagnostico terapeutico assistenziali (PDTA): possibili sviluppi per la rete delle malattie rare”.

I numeri delle malattie rare. In Italia sono circa 2 milioni le persone affette da malattie rare. Il dato è dell'Osservatorio sulle malattie rare – Osservatorio farmaci orfani (Ossfor) emerso in occasione del Forum sulla salute alla Leopolda di Firenze. Molte di queste malattie sono state comprese solo recentemente grazie ai progressi della genetica. Al momento le patologie note che interessano poche persone sono circa 7 mila. Una minoranza quelle che dispongono di una terapia, nonostante in commercio siano disponibili oltre 100 farmaci orfani, ossia appositamente studiati per malattie che colpiscono pochissimi pazienti. (Fonte Ansa, Salute e Benessere, 2017).

L’impegno della Regione Toscana. Il Registro Toscano delle Malattie Rare (RTMR), fotografa la situazione regionale individuando oltre 557 malattie, più di 48mila diagnosi, 14mila delle quali in età pediatrica, e 210 presidi attivi. Il Registro è attivo dal 2005, è coordinato dalla Regione Toscana ed è gestito dalla "Fondazione Toscana Gabriele Monasterio per la ricerca medica e di sanità pubblica" di Pisa. Ma il progetto regionale sulle malattie rare – come si legge dal sito della Regione - si è sviluppato dal 2001 in collaborazione con le associazioni dei malati raccolte nel Forum delle Associazioni toscane malattie rare.

Il sistema regionale toscano delle malattie rare è articolato su una rete di presidi specialistici per specifiche malattie rare, coordinata da strutture che assicurano l'applicazione omogenea dei protocolli clinici di riferimento dove possibile e la qualità diffusa dell'assistenza. Le strutture di coordinamento rappresentano il riferimento per l'organizzazione dei percorsi assistenziali attraverso i presidi regionali coinvolti nelle fasi di assistenza e diagnosi. Il gruppo di Coordinamento regionale riunisce le strutture di coordinamento della rete dei presidi per gruppi omogenei di patologie, il Registro toscano Malattie rare e il Forum delle associazioni toscane malattie rare.

La sfida per il futuro è cercare di ribaltare in opportunità, gli svantaggi causati dalla rarità di una patologia. Come riportato dall’Ansa in un’intervista a Francesco Macchia, coordinatore di Ossfor, "L'origine prevalentemente genetica, la complessità dei singoli casi e l'esiguità del numero di pazienti hanno fatto sì che le malattie rare siano diventate ambito privilegiato per lo sviluppo di approcci innovativi ed estremamente personalizzati, apripista per nuovi trattamenti 'target therapy' anche nelle patologie più diffuse, complice l'enorme avanzamento registrato nella diagnostica molecolare e grazie al sequenziamento genomico. Il traguardo di una medicina personalizzata diffusa è oggi sempre più vicino e per alcune patologie è addirittura una realtà. Se siamo arrivati a questo è grazie soprattutto all'impegno che la ricerca ha profuso nel campo delle malattie e dei tumori rari, dove il concetto di 'personalizzazione' è dato dalla natura stessa di queste malattie, caratterizzate da piccoli o piccolissimi numeri e spesso anche da una grande variabilità di genotipo, cioè l'esistenza di diverse mutazioni per una stessa malattia, con conseguenti diverse manifestazioni cliniche".

Per approfondire:

Giornata delle Malattie Rare

Giornata delle Malattie Rare in Toscana

Toscana Notizie

Osservatorio Malattie Rare

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