A Siena un focus sulla prima malattia genetica: l’Alcaptonuria

Accendere i riflettori sulla rara malattia genetica Alcaptonuria e richiamare l’attenzione su alcune manifestazioni, talvolta atipiche, che richiedono interventi diagnostici e terapeutici selettivi e mirati. Con questi obiettivi viene promosso il convegno "Focus sulla prima malattia genetica: l’Alcaptonuria", organizzato dalla professoressa Annalisa Santucci del dipartimento di Biotecnologie Chimica e Farmacia dell’Università di Siena, in collaborazione con l’Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria (AimAKU) e con l'AOU Senese. 

“Tra le numerose malattie reumatiche - sottolinea Annalisa Santucci - ve ne sono alcune ad elevata complessità per le quali risultano essenziali la diagnosi precoce e l’appropriatezza terapeutica al fine di prevenire o contenere l’invalidità e di ottimizzare le risorse economiche. Il meeting è strutturato in modo tale da colmare le lacune esistenti su argomenti specifici di grande attualità, la cui trattazione è affidata a esperti medici e ricercatori”.

I relatori affronteranno i temi previsti non solo sotto il profilo clinico, ma anche sotto quelli fisiopatologico, terapeutico, preventivo e della diagnostica differenziale. La corretta modalità d’impiego e d’interpretazione delle più moderne tecniche diagnostiche strumentali e laboratoristiche applicate nei pazienti con le condizioni cliniche trattate rappresenterà un altro momento di approfondimento. Il risultato atteso è quello di mettere i partecipanti in condizione di individuare precocemente le caratteristiche della patologia, per di intraprendere prontamente il corretto percorso diagnostico e attuare un trattamento personalizzato, che sia allo stesso tempo tempestivo e appropriato.

Il convegno è incluso nel Piano Formativo dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese secondo il Programma di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute e della Regione Toscana. L’accreditamento ECM è previsto per le figure professionali di medico, farmacista, biologo, assistente sanitario, dietista, fisioterapista, infermiere, ortottista, tecnico audiometrista, tecnico di laboratorio biomedico, MMG, specialista ambulatoriale. Crediti previsti 5.