Alzheimer, scoperti tre nuovi geni implicati nello sviluppo o nella protezione dalla malattia

Si arricchisce di tre nuovi elementi il complesso “puzzle” per la comprensione della malattia di Alzheimer. Tre nuove varianti genetiche, implicate nello sviluppo o nella protezione dalla patologia neurodegenerativa, sono state scoperte nella microglia, gruppo di cellule cerebrali che costituiscono la principale difesa immunitaria del sistema nervoso centrale.

E’ il risultato di una ricerca internazionale, pubblicata da Nature Genetics e sviluppata da più di 450 autori di tutto il mondo, fra cui Benedetta Nacmias e Sandro Sorbi, docenti di Neurologia presso il Dipartimento Neurofarba dell’Università di Firenze (“Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer’s disease” doi: 10.1038/ng.3916).

L’indagine, condotta su più di 85.000 soggetti, ha identificato nella microglia una variante genetica (PLCG2) che riduce il rischio di ammalarsi della malattia di Alzheimer, e altre due varianti che, invece, possono aumentare il rischio di contrarre la malattia: ABI3 e TREM2.

“I risultati della ricerca – spiega Benedetta Nacmias - confermano che le cellule immunitarie del cervello, il cui ruolo è quello di smaltire le proteine e le cellule danneggiate, giocano un ruolo importante nella patologia e forniscono i bersagli proteici su cui possiamo cominciare ad intervenire con i farmaci”.

“Lo studio – commenta Sandro Sorbi - è la riprova che le cellule della microglia, che circondano i depositi di placca amiloide connessi con la malattia di Alzheimer, fanno parte della patologia. La sfida delle future ricerche sarà capire la modalità e i tempi per colpire la microglia e, in funzione preventiva, come influenzare le cellule della microglia prima dell’insorgenza dei cambiamenti cognitivi”.

Fonte: Università degli Studi di Firenze