Il test sviluppato al Meyer esempio italiano per la diagnosi precoce delle SCID

L’ospedale pediatrico Meyer di Firenze e la Toscana si confermano all’avanguardia nella lotta contro le immunodeficienze primitive. Nei giorni scorsi si è svolto al Senato un incontro intitolato “Screening neonatale per le SCID” organizzato dall’International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies (Ipopi) e dall’Associazione Immunodeficienze Primitive (Aip). E’ stata quella l’occasione per parlare del nuovo test per la diagnosi precoce delle immunodeficienze. Un test che, come sottolineano del Meyer: "è un esempio per l’Italia ed è unico al mondo".

"Già da tre anni – ha detto Chiara Azzari, Direttore del Centro di Immunologia pediatrica del Meyer e della clinica universitaria - sottoponiamo tutti i bambini nati in Toscana (circa 30 mila all'anno) ai test eseguiti con spettrometria di massa per il difetto di Ada-SCID (Severe Combined Immunodeficiences) e Pnp. Da un anno, abbiamo però allargato lo screening a tutte le immunodeficienze congenite attraverso un metodo che utilizza sia la spettrometria di massa che la biologia molecolare (Trec/Krec), arrivando ad individuare il 95% delle SCID. Speriamo che lo screening possa essere esteso al più presto in tutta Italia per dare una speranza a tutti i bambini italiani".

Grazie a questi test, ancora non inseriti nei LEA e dal costo complessivo di pochi euro, è possibile fare diagnosi precoce di queste malattie congenite rare, riuscendo a salvare ogni anno una classe piena di bambini. Purtroppo sono pochissime le regioni italiane che utilizzano lo screening allargato e nessuna eccetto la Toscana effettua i test per immunodeficienze. La nostra regione è quindi un esempio nazionale. Nell'incontro, la senatrice Paola Taverna, che ha presentato una interrogazione parlamentare al riguardo, ha auspicato che anche le SCID possano essere inserite nel pannello degli screening neonatali per la diagnosi precoce, inclusi nella Legge di Stabilità per i quali il Governo ha stanziato 10 milioni di euro.

Alberto Villani, Vice-Presidente della Società italiana di Pediatria (SIP), a nome del Presidente Giovanni Corsello, ha dichiarato che "la diagnosi precoce è essenziale per il trattamento delle SCID, perché una terapia oggi è possibile: per alcune è disponibile il trapianto di cellule staminali, per altre la terapia genica, per altre ancora una terapia sostitutiva con anticorpi o enzimi somministrati per via sottocutanea".

Bianca Pizzera, di AIP ha ricordato come le SCID siano patologie "la cui reale frequenza è probabilmente sottostimata a seguito della mancanza in passato di metodi diagnostici validi che ne permettessero l'identificazione. Non è inverosimile che un numero imprecisato di piccoli pazienti deceduti precocemente a seguito di infezioni gravi fosse affetto da SCID non diagnosticata" Da qui la richiesta di estendere lo screening a tutta Italia.

Infine la dr.ssa Serena Battilomo e il Sottosegretario alla Salute Vito De Filippo hanno ribadito come in futuro sarà necessario "ampliare l'attività di prevenzione, allargando lo screening ad altre malattie tra le quali le SCID con un meccanismo semplice, compatibile ed integrabile con le attuali tecniche di screening", garantendo il supporto del Ministero che rappresento e sull'apporto politico istituzionale".

Fonte: Ufficio stampa Ospedale pediatrico Meyer