#FasSalute. Autismo, una piattaforma multidisciplinare per comprenderne i meccanismi

La giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, che si è svolta il 2 aprile scorso, ci ha ricordato quanto sia importante promuovere occasioni di sensibilizzazione e informazione verso un disturbo di cui in Italia si parla molto, ma forse si sa ancora troppo poco. I Disturbi dello Spettro Autistico (DSA), così classificati perché la patologia può manifestarsi in modo molto diverso da persona a persona, variando da una lieve a una grave sintomatologia, colpiscono secondo l'Oms un bambino ogni 100, i maschi in misura superiore alle femmine. Comprenderne i meccanismi alla base, con un approccio multidisciplinare che possa favorire la raccolta, l’analisi e la condivisione dei dati, è lo scopo del progetto ARIANNA, capofila l’IRCCS Fondazione Stella Maris, primo beneficiario del Bando FAS Salute della Regione Toscana per sostenere la ricerca in materia di qualità della vita, salute dell'uomo, biomedicina e farmaci innovativi. Del progetto ne abbiamo parlato con Filippo Muratori, Professore associato di Neuropsichiatra infantile all’Università di Pisa e direttore dell’Unità operativa di Psichiatria dello sviluppo della Stella Maris.

Professore, lei studia da anni i disturbi dello sviluppo, con una particolare attenzione verso l’autismo. Ci aiuti a conoscerlo.
L’autismo, o meglio i Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) sono eterogenei ed hanno alla loro base un disturbo dello sviluppo cerebrale. Le cause dell’autismo sono ancora in larga parte sconosciute e dipendono da una interazione tra fattori genetici e ambientali. I DSA sono accomunati dalla presenza in tutti soggetti che ne sono portatori da difficoltà sociali e comunicative e da condotte ripetitive e interessi cognitivi ristretti. Questi sintomi sono la espressione di alterazioni precoci della struttura e della funzione cerebrale che possono essere messe in luce tramite l’utilizzo della Risonanza Magnetica (RM). Grazie alla sua non-invasività, la RM risulta infatti lo strumento di elezione per studiare le anomalie che differenziano il cervello di un bambino con DSA rispetto a quello di un coetaneo con sviluppo tipico. Indagini di questo tipo hanno permesso di capire che nei bambini diagnosticati con DSA sono individuabili alterazioni nella connettività cerebrale già a partire dai 6 mesi, quindi ben prima della manifestazione chiara dei sintomi che portano alla diagnosi e che diventano evidenti solo verso i 18 mesi di vita.

Scopo del vostro progetto di ricerca è proprio quello di andare a comprenderne più a fondo i meccanismi
Con il progetto ARIANNA (Ambiente di Ricerca Interdisciplinare per l'Analisi di Neuroimmagini Nell'Autismo) vogliamo creare e utilizzare una nuova piattaforma collaborativa per favorire la ricerca nell’ambito delle neuroscienze, con particolare riferimento alla comprensione dei meccanismi alla base dei DSA. La ricerca in campo clinico e quella in ambito tecnologico concorreranno alla creazione di una piattaforma informatica comune per la raccolta, analisi e interpretazione dei dati biomedici, accessibile a gruppi di ricercatori che metteranno in comune competenze e dati. Lo sviluppo e l’applicazione di algoritmi innovativi di data mining permetterà di fare dei passi in avanti in questo settore della ricerca.

Big data, se ne parla molto oggi. Il punto è come isolare quelli che servono
Attualmente i sistemi di indagine tradizionale e gli strumenti tecnologici biomedici avanzati permettono di acquisire moltissime informazioni sullo stato di salute degli individui (scale cliniche, neuroimmagini, genetica, etc.). Il problema è estrarre da questa grande mole di dati (“big data”) dei cosiddetti biomarcatori (biomarker) che vadano nella direzione di una diagnosi precoce o che riconoscano all’interno di una popolazione quegli individui che possono beneficiare di trattamenti specifici. La direzione è quella della medicina personalizzata: in questo progetto ci focalizzeremo sulle informazioni che possono derivare dalla clinica e dalle neuroimmagini relativamente ai DSA.

Qual è il principale contributo innovativo che può arrivare dall’implementazione della piattaforma?
Le ricerche pubblicate ad oggi sulle caratteristiche morfologiche o di connettività cerebrale degli individui con DSA presentano risultati spesso contradditori. E’ necessario studiare campioni di soggetti più numerosi e in diverse fasce di età per capire quali caratteristiche cerebrali possano essere messe in relazione al disturbo e come la plasticità cerebrale possa intervenire per modularlo. Su questi temi l’IRCCS Stella Maris gioca da anni un ruolo fondamentale, seguendo molti bambini con DSA fin dai primi anni di vita. Inoltre, una volta dimostrato che un nuovo modello di ricerca interdisciplinare e collaborativa consente di ottenere risultati non altrimenti raggiungibili con approcci tradizionali di analisi sui dati dei singoli centri, la struttura di ARIANNA potrà essere replicata e diventare un paradigma in diversi ambiti di ricerca, quali lo studio di patologie in cui si prevedono sottili anomalie cerebrali (altre condizioni psichiatriche, quali la schizofrenia, i disturbi d'ansia e dell'umore, i disturbi della condotta) o dove l'unione e la condivisione dei dati rappresenta una strategia fondamentale, come ad esempio, nelle malattie cerebrali rare e orfane.

Quali sono i soggetti beneficiari che compongono il partenariato, e quale il loro rispettivo contributo in termini di attività di ricerca?
Il progetto ARIANNA nasce dalla stretta collaborazione tra: l’IRCCS Fondazione Stella Maris (Pisa), con il ruolo di capofila, che fornisce le competenze nell’ambito della ricerca clinica sui DSA; la sezione di Pisa dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN), che fornisce le competenze scientifico-informatiche nel campo del data mining; infine, l’Istituto di Teoria e Tecniche dell’Informazione Giuridica (ITTIG) del CNR (Firenze), che avrà un ruolo fondamentale di supervisione informatico-giuridica della corretta gestione dei dati biomedici dei soggetti che entreranno nello studio.

Qual è il ruolo delle imprese partecipanti e in che termini il loro contributo può rappresentare un valore aggiunto per il progetto?
Partecipano al progetto ARIANNA due imprese innovative di settori strategici toscani, quali I+S.r.l (Firenze) e Net7 S.r.l (Pisa). Entrambe vantano ottime esperienze nello sviluppo di piattaforme web per l’integrazione e gestione dei dati, spesso in progetti di ricerca su scala europea. La collaborazione con queste aziende è una risorsa fondamentale per la realizzazione pratica di una piattaforma facilmente accessibile dagli utenti e completa in tutte le sue funzionalità; faciliterà inoltre la comprensione delle potenzialità della piattaforma di ARIANNA e della sua futura applicabilità anche in ambiti di ricerca diversi.

Che cosa vi aspettate in termini di risultati?
L’obiettivo è creare un modello di ricerca innovativo, collaborativo e interdisciplinare, incentrato sullo studio dei DSA, attraverso l’analisi delle neuroimmagini e dei dati fenotipici e clinici dei pazienti. Ci aspettiamo di raggiungere, nello specifico, sia nuovi risultati scientifici sul complesso tema dei DSA – dallo studio delle differenze di genere nei DSA a quello dell’evoluzione temporale delle caratteristiche neuroanatomiche e di connettività cerebrale - che di promuovere un approccio innovativo alla ricerca, dal punto di vista concettuale e strutturale, che vada poi a costituire un modello per i futuri studi su larga scala, anche in altri ambiti di ricerca.

E come e con che tempi questi risultati potrebbero avere una ricaduta diretta sulle persone affette da DSA e sulla loro presa in carico da parte del SSN?