#FasSalute.Conoscere e prevenire le morti improvvise cardiache. La sfida di ToRSADE
15/07/16
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Abbiamo intervistato la professoressa Elisabetta Cerbai, dell’Università di Firenze, che coordina il progetto
La morte improvvisa cardiaca (MI) colpisce ogni anno in Italia più di mille giovani di età inferiore ai 40 anni. E’ questo l’oggetto al centro del progetto ToRSADE (Tuscany Registry of Sudden Cardiac Death), tra i vincitori del Bando FAS Salute 2014 della Regione Toscana. L’obiettivo dello studio è quello di mettere a sistema le competenze medico scientifiche e informatiche sull’argomento per colmare l’ “isolamento” che sembra accompagnare ogni evento tragico come è quello della morte improvvisa per cause cardiache. Ne abbiamo parlato con Elisabetta Cerbai, professore ordinario di Farmacologia presso il Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino sezione di farmacologia e tossicologia – Università degli studi di Firenze, che coordina il progetto.
Qual è l'oggetto della ricerca che intendete sviluppare nell'ambito del progetto ToRSADE?
Il tema generale è quello della morte improvvisa cardiaca, che colpisce ogni anno in Italia più di 1000 giovani con età inferiore ai 40 anni, e insorge frequentemente in soggetti apparentemente sani. Ha cause quasi esclusivamente aritmiche e nella maggior parte dei casi esiste una cardiopatia sottostante, nota o occulta, che può spiegare la suscettibilità alle aritmie.
Qual è il "problema" che intendete risolvere?
Ovviamente il tema è di tale portata da un punto di vista clinico ed epidemiologico che non è ipotizzabile risolverlo in un singolo progetto. Il nostro ha un obiettivo pratico, come il bando richiedeva: dotare la comunità medico-scientifica regionale di un registro informatico, accessibile e interrogabile, delle morti improvvise cardiache. Comprenderà anche una raccolta di campioni cardiaci, che sono indispensabili per le analisi presenti e future di tipo molecolare e istologico. Da questa prima idea “tangibile” e implementabile grazie anche al contributo delle imprese partecipanti, originano poi altre diramazioni verso la ricerca applicata e di base che sono a nostro avviso molto promettenti: il rapporto tra benefici preventivi apportati dall’impianto di defibrillatore cardiaco (ICD) e il suo impatto sulla qualità di vita; l’efficacia dello screening cardiologico obbligatorio per gli atleti; lo studio dei determinanti molecolari delle aritmie e l’identificazione di potenziali biomarcatori fino all’impiego di modelli animali e di nuovi approcci “optogenetici” allo studio delle aritmie.
Cosa rende innovativo il vostro progetto/quale miglioramento potrebbe apportare rispetto allo stato dell'arte in materia?
L’innovazione sta nello strumento che vogliamo realizzare ma ancor prima nell’individuazione di un bisogno. Tutte le volte che si verifica un evento drammatico, come la morte improvvisa di una persona giovane e in ottima salute su un campo di calcetto, tale evento rimane un caso isolato, il più delle volte non studiato utilizzando tutte le conoscenze anatomo - patologiche, molecolari e genetiche a disposizione. Questo rappresenta un limite per l’avanzamento delle conoscenze sui fattori clinici predisponenti e sul corretto inquadramento del rischio. Il nostro progetto mira a intervenire su questa oggettiva carenza mettendo a sistema competenze medico-scientifiche e informatiche presenti nel territorio.
Quali sono i soggetti beneficiari che compongono il partenariato, e quale il loro rispettivo contributo in termini di attività di ricerca?
L’Università di Firenze partecipa con tre dipartimenti (Neurofarba, Medicina Sperimentale e Clinica, Chirurgia e Medicina Traslazionale) che collaborano da tempo sul tema della cardiomiopatie con competenze che vanno dalla cardiologia, alla farmacologia, anatomia patologica, genetica e che coprono sia la ricerca di base sia quella clinica, grazie all’attività strettamente integrata con quella delle Aziende Ospedaliero-Universitarie Careggi e Meyer. Può contare su registri già esistenti del Centro di Riferimento Regionale per le cardiomiopatie ipertrofiche e dilatative e del Centro di Medicina dello Sport. Anche l’Università di Siena partecipa con due dipartimenti che integrano competenze cliniche e di ricerca di base; sono realtà che da anni svolgono ricerca di avanguardia nel campo delle miopatie e cardiopatie, strettamente connessa con l’attività assistenziale all’interno dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria senese. Firenze e Siena sono i nuclei di partenza del Registro regionale e condividono molte delle attività descritte negli “workpackage” del progetto, tipicamente multicentriche e destinate a estendersi ulteriormente sul territorio. INO-CNR rappresenta una punta di diamante nella fisica applicata; nei laboratori che condivide con il LENS, centro di eccellenza per la Spettroscopia Non-Lineare sperimenterà un’idea innovativa per lo studio e il controllo delle aritmie cardiache, su basi “optogenetiche”. Non faccio nomi, i protagonisti di questo partenariato sono elencati nel sito web www.torsade.it, che verrà via via aggiornato con i nomi dei giovani collaboratori reclutati. I primi hanno già firmato il loro contratto: sono il valore aggiunto di questo progetto.
Qual è il ruolo delle imprese partecipanti? In che termini la partecipazione delle imprese può rappresentare un valore aggiunto per il progetto?
Le due imprese partecipanti, Dedalus S.p.A e Valmon s.r.l, rappresentano rispettivamente un’azienda leader a livello nazionale nel software clinico sanitario e nelle soluzioni di interoperabilità fra ambienti di cura ed una spin-off dell’Università di Firenze, specializzata nell’implementazione di metodi e modelli statistici per la valutazione della qualità, efficienza ed efficacia dei servizi sanitari. La piattaforma di interoperabilità di Dedalus, già utilizzata a livello nazionale ed internazionale, rappresenta una base infrastrutturale fondamentale per la creazione del Registro sulle Morti Improvvise Giovanili ed il suo monitoraggio; le metodologie, i sistemi ed il know how messo a disposizione da Valmon fornirà inoltre un sostegno all’implementazione di soluzioni statistiche e strumentazioni atte ad analizzare il rapporto tra i benefici apportati dall’impianto di defibrillatore cardiaco (ICD) e il suo impatto in termini di costi sul sistema sanitario.
Che cosa vi aspettate in termini di risultati? E in quali termini e con che tempi questi risultati potrebbero avere una ricaduta diretta sulle persone?
Il primo risultato, il registro ToRSADE, è atteso nell’arco dei due anni del progetto. In questo periodo di tempo ci adopereremo per coinvolgere quanti più centri ospedalieri possibile sul territorio. Purtroppo, come da premessa, il punto di partenza è spesso un evento fatale o, nei casi più fortunati, di rianimazione. Tuttavia, il progetto vuol portare al cittadino due fondamentali messaggi: il primo, solo dalla conoscenza delle possibili cause possiamo superare le limitazioni attuali nella prevenzione dei casi di morte improvvisa e scongiurare che ciò si ripeta – se esistono cause genetiche – nei familiari. Il secondo messaggio è che ogni evento drammatico non rimarrà inascoltato e senza traccia: lascerà una memoria digitale utile al progresso delle conoscenze.
Il bando regionale FAS Salute. ToRSADE è uno dei 16 progetti finanziati dalla Regione Toscana sul bando FAS Salute 2014, emanato nell'ambito della linea 1.1.2 del PAR FSC (ex FAS) 2007-2013, per sostenere la ricerca in materia di qualità della vita, salute dell'uomo, biomedicina e farmaci innovativi. Complessivamente la Regione trasferirà ai beneficiari che si sono aggiudicati il co-finanziamento pubblico oltre 14 milioni di euro.
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