Il progetto, grazie a tecnologiche di sequenziamento genico di nuova generazione,  consente di analizzare numerosi geni allo stesso tempo con una processività parallela immensa. Stiamo parlando della tecnica di next generation sequencing (NGS), una tecnologia che sta rivoluzionando i test genetici diagnostici con un nuovo approccio particolarmente promettente per la diagnosi di malattie pediatriche neuromuscolari, endocrinologiche e metaboliche, caratterizzate da una forte diversità clinica e genetica. L’Ospedale pediatrico Meyer e la AOU Senese sono stati tra i primi a livello mondiale ad applicare le metodiche di NGS per l’identificazione della sindrome nefrosica pediatrica e della sindrome di Alport.

L’introduzione di queste tecniche ha aumentato l’efficienza della diagnosi delle malattie renali nei bambini; tuttavia, la continua scoperta di nuovi geni, di varianti genetiche di significato incerto e di altri fattori, determinano ancora quadri clinici eterogenei e complessi, che avrebbero bisogno di nuovi test per identificare rapidamente e in maniera accurata la causa di molte malattie renali, per personalizzare la terapia e migliorarne la prognosi. Da qui parte il progetto Smart, finanziato sul Bando Fas Salute della Regione Toscana, di cui abbiamo parlato con la responsabile scientifica, la Prof.ssa Paola Romagnani, e che vede coinvolti nel team ricercatori dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer (capofila) dell'Università di Firenze e dell’Università di Siena.

Professoressa Romagnani definiamo l’oggetto della ricerca che intendete sviluppare?
Il progetto si occupa della messa a punto di una strategia diagnostica innovativa per le malattie renali basata sull’analisi genetica estesa e sull’utilizzo di un modello personalizzato di malattia ricavato dai progenitori renali preparati dalle urine del paziente.

Perché la diagnosi è così complessa?
Le malattie renali si presentano spesso con sintomi simili, pur avendo cause molto diverse. La diagnosi può essere difficile e non sempre le decisioni terapeutiche possono essere appropriate, con conseguenze importanti per la salute del paziente. Questo progetto è stato messo a punto per consentire diagnosi sempre più accurate e decisioni terapeutiche mirate.

Cosa rende innovativo il vostro progetto e quale miglioramento potrebbe apportare?
Pochissimi centri al mondo effettuano, come avviene all’Ospedale pediatrico Meyer, una analisi genetica così estesa per diagnosticare la causa della malattia renale nei loro pazienti, perché l’elevata complessità di queste analisi richiede competenze multiple. Inoltre, solo al Meyer questo tipo di diagnosi genetica viene combinata con lo studio funzionale delle mutazioni identificate in colture di progenitori renali raccolte dalle urine stesse del paziente e che vengono differenziate nella cellula affetta dalla malattia. Questo consente di estendere ulteriormente la capacità diagnostica del test.

Nel progetto, al fianco del Meyer, ci sono anche le Università di Firenze e Siena. Qual è il rispettivo contributo in termini di attività di ricerca?
Il progetto coinvolge l’Ospedale Meyer, che ne è il capofila ed ha brevettato la tecnologia di amplificazione dei progenitori dalle urine, il Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche dell’Università di Firenze e il Dipartimento di Biotecnologie Mediche dell’Università di Siena, in qualità di partner, che forniranno le loro competenze genetiche nella diagnosi di diversi tipi di patologie renali.

Ricerca pubblica, ma anche imprese. Qual è il loro ruolo in Smart?
Le imprese coinvolte sono due: la CTP SYSTEM, che fornirà le consulenze necessarie per la messa a punto delle piattaforme condivise per la gestione dei campioni, e la Next Genomics srl, che parteciperà alla messa a punto della diagnosi genetica.

Che cosa vi aspettate in termini di risultati?
Pensiamo di riuscire a mettere a punto una più precisa, economica e precoce diagnosi delle malattie renali, soprattutto di quelle pediatriche.

E in quali termini e con che tempi questi risultati potrebbero avere una ricaduta diretta sulle persone e sul Servizio Sanitario?
Ci aspettiamo che i risultati del nostro progetto siano rapidamente disponibili per tutti i bambini affetti da patologie renali. Attualmente infatti, la metodica è già in uso per alcune malattie e disponibile per tutti i bambini che si rivolgono all’Ospedale Meyer. La possibilità di diagnosticare la causa di molte malattie renali rapidamente e in maniera precisa potrà consentire di personalizzare la terapia e migliorare la prognosi di molte malattie renali.

 Il bando regionale FAS Salute. Smart è uno dei 16 progetti finanziati dalla Regione Toscana sul bando FAS Salute 2014, emanato nell'ambito della linea 1.1.2 del PAR FSC (ex FAS) 2007-2013, per sostenere la ricerca in materia di qualità della vita, salute dell'uomo, biomedicina e farmaci innovativi. Complessivamente la Regione trasferirà ai beneficiari che si sono aggiudicati il co-finanziamento pubblico oltre 14 milioni di euro.

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